8 de septiembre: Día de la Fibrosis Quística

 

La Fibrosis Quística es una enfermedad poco frecuente, hereditaria y cuya cura aún se desconoce. En Argentina existen 1.681 pacientes notificados según el Registro Nacional de Fibrosis Quística (FQ), pero se estima un subregistro de por lo menos 1.000 pacientes.

La principal característica de la Fibrosis Quística es que genera un aumento de la viscosidad de las secreciones externas de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor, entre otros. Esto se produce por un defecto en un gen que codifica una proteína, llamada CFTR, que es la encargada de regular la absorción y secreción de sodio, cloro y agua en esos sistemas orgánicos.

Se sabe que alrededor del gen otras zonas de ese cromosoma pueden influir además en lo ambiental, como el tabaquismo pasivo/activo, la polución ambiental, el pobre acceso al sistema de salud y beneficiado por el ejercicio físico regular, la buena nutrición y la adherencia al tratamiento.

«La buena noticia es que se ha avanzado tanto en materia de tratamiento que los médicos tratantes confiamos en que se consiga su curación en un futuro no muy lejano. De hecho, la FQ era considerada hace años una patología exclusivamente pediátrica porque los enfermos lamentablemente fallecían durante la infancia, mientras que actualmente más de la mitad de ellos son adultos y los números son cada vez más prometedores», explicó la Dra. Gladys N.Kahl, Neumóloga (M.N. 114622), Coordinadora titular de la Sección Científica Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria.

El Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, acorde a la Ley 26.279, promulgada y sancionada en nuestro país en el 2007, permite detectar precozmente la Fibrosis Quítica y mejoró visiblemente diagnóstico temprano.

En la misma línea, desde fines de 2020 contamos con una Ley Nacional de Fibrosis Quística, que favorece el acceso y equidad al tratamiento con los moduladores correctores- potenciadores del gen CFTR.

La mejora en los tratamientos dirigidos al gen CFTR, sumado al manejo de los antibióticos inhalados en la infección bronquial crónica, las mejoras en la nutrición, la rehabilitación pulmonar, la transición organizada y planificada desde pediatría a la adultez a través del manejo de los Equipos de FQ especializados cambió notablemente la calidad de vida de los pacientes.

Además, durante el último año Argentina trabajó fuertemente en la actualización del Registro Nacional de Fibrosis Quística (FQ), sumando más pacientes y datos a recoger, una herramienta de gran utilidad para un mayor conocimiento de esta enfermedad en nuestra población.

«Consideramos que el área de investigación científica requiere continuar trabajando con mucho compromiso para la mejora necesaria en acelerar otras opciones de tratamiento para ciertas mutaciones que en la actualidad no tienen aún una opción de tratamiento con los moduladores disponibles y trabajar ambiciosamente en el desarrollo de fármacos para la causa subyacente de la enfermedad, en última instancia proporcionar la cura», afirma la Dra. Corina A. Magadan, Neumonóloga (M.N. 101089), Coordinadora suplente de la Sección Científica Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria.

Es importante hacer hincapié en continuar trabajando sobre la calidad de vida de cada paciente. Existen hábitos saludables que la promueven y facilitan su vida diaria:

1. Terapia mucolítica y rehabilitación respiratoria diaria.

2. Nutrición saludable y equilibrada (proteínas, carbohidratos, grasas, vitaminas, minerales, fibras y agua) y enzimas pancreáticas (en insuficiencia pancreática).

3. Actividad física regular, aire puro, luz solar y descanso adecuado.

4. Visitas médicas periódicas con el equipo profesional multidisciplinario y una transición organizada desde pediatría a adultos.

5. Buena adherencia al tratamiento.

6. Apoyo social (familia, amistades, comunidad escolar-universidad- laboral) para el bienestar personal.

7. Educación del paciente y familiares sobre el conocimiento, manejo y tratamiento de la enfermedad.

8. No fumar y evitar las drogas.

9. ¡Actitud positiva y no rendirse fácilmente!

En conclusión, hoy en día las investigaciones se centran en desarrollar nuevas terapias que salven la vida de un mayor número de personas con FQ (incluidas aquellas con mutaciones raras) y en buscar nuevas oportunidades para algún día desarrollar una cura para toda la vida.

Mientras tanto, el diagnóstico precoz, el tratamiento correcto y personalizado, la buena nutrición, la rehabilitación respiratoria y transición de pediatría a adultos en su seguimiento por un equipo multidisciplinario son claves en la atención de los pacientes con Fibrosis Quística.