Julio Colabianchi: “El gran arma de este siglo es el estudio genético del embrión”

Por Alejandra Ojeda Garnero

La necesidad de cumplir el sueño de ser padres actualmente se extiende cada vez más en el tiempo. Por distintos motivos algunas mujeres deciden ser madres después de los 30 años y eso conlleva una serie de complicaciones que dificulta la concreción de embarazo.

Una de las soluciones a este problema es la fertilidad asistida, pero la edad avanzada en la mujer genera complicaciones a la hora de la formación de los cromosomas que pueden tener como consecuencias malformaciones severas o hasta la muerte del feto si avanza el embarazo.

La solución que brinda el avance de la tecnología es el estudio de los genes del embrión antes de la implantación en el seno materno.

Para entender las razones, para saber cuáles son los problemas que puede presentar el embrión Conclusión entrevistó al doctor Julio Colabianchi, quien brindó una explicación pormenorizada sobre el tema.

Para introducirse en el tema es necesario remitirse a unas cuantas décadas atrás. La fertilización asistida es lo que en una época se llamó “el primer bebé de probeta”, que nació el 25 de julio de 1978, y “es por eso que ese día se celebra el día mundial del embriólogo”.

Colabianchi  explicó que “en ese momento se llamaba fertilización in vitro, porque en el vidrio era donde se fertilizaba”. En aquella época el embarazo se podía conseguir en un 4 por ciento, es decir que de cien mujeres podían quedar embarazadas sólo cuatro”, indicó.

“Con el tiempo no solo cambió la nominación, sino las técnicas”, y esto generó un gran avance para que cada vez más parejas puedan tener hijos. “Fertilización asistida, es asistir en fertilidad a las parejas”, aclaró Colabianchi.

Los datos son alentadores, “hoy hablamos a nivel global que una pareja tiene un 52 por ciento de posibilidad de lograr un embarazo, lejos de aquel 4 por ciento”, que ocurría en los inicios.

Existen dos técnicas para lograr el embarazo deseado, “la fertilización asistida se divide en ‘baja complejidad’ y ‘alta complejidad’. La primera se trata de la inseminación,  que consiste en tomar una gota muy mínima de semen y prepararlo. Luego se coloca en la cavidad uterina. En estos casos la tasa de embarazo ocurre en un 8 o 12 por ciento. Está indicada para casos muy puntuales y se realiza dentro del útero”, indicó el profesional.

La otra opción, de ‘alta complejidad’ y es la denominada ICSI. “Es una técnica que antes se denominaba fertilización In Vitro. Esta nueva técnica se realiza tomando con una aguja muy sutil un espermatozoide e inyectarlo dentro del ovocito humano.  A diferencia de esta técnica, la fertilización In Vitro es poner por cada óvulo una concentración de 300 mil espermatozoides capacitados para que de todos ellos, uno entre en el ovulo y se produzca la fertilización. Esta fertilización tiene que esperar, primero se forman pro núcleos, luego de dos a cuatro células y hoy en estado de blastocito, que son doscientas células, es cuando se transfiere este embrión al seno materno”, explicó.

Pero las técnicas de fertilidad no son la gran novedad de esta nueva era. Colabianchi destaca que “en el siglo 21 aparece la crio preservación de óvulos, por eso se ven más mujeres que postergan la maternidad por distintas causas. Pueden conservarlos y utilizarlo a posteriori porque sabemos que después de los cuarenta años la edad materna es crítica y baja la tasa de fertilidad”, indicó.

La gran novedad en esta área es otra, y es la que detecta las complicaciones  en la formación de los cromosomas del embrión. Así el especialista destaca que “la otra gran arma del siglo XXI es el estudio genético del embrión. Que en Rosario se hace desde el año 2013. Este estudio requiere de dos equipos, uno que realiza la biopsia del embrión y consiste en sacar ocho células de las 200 que está compuesto y es sometido a un estudio que se llama Array CGH, y se realiza previo a la implantación en el seno materno. Se estudia para ver el balance cromosómico antes de implantarlo”, indicó.

Otro estudio que se realiza es el NGS, que estudia la secuenciación de los cromosomas. Con respecto a este punto el profesional indicó que “el mayor problema que se presenta en el embrión humano es la alteración de los cromosomas. ¿Qué es esto? Los cromosomas vienen de a pares, significa que son embriones euploides, es decir, normales.  Si los 23 grupos de cromosomas vienen de a pares significa que es un embrión que está en condiciones de ser transferido. Cuando le falta a ese par uno de los dos cromosomas estamos hablando de una monosomía, mono significa uno. Y si a uno de esos pares se le agregó un cromosoma estamos hablando de una trisomía”, explicó.

Pero como se traduce todo esto a un lenguaje sencillo para que sea más sencillo comprender. “Los embriones monosómicos o trisómicos son embriones aneucloides, en medicina ‘a’ significa que no es normal. Esta técnica diagnostica si el embrión es pasible de ser tratado o no. La mujer, por edad materna, hasta los 35 años en el mundo entero, el 48 por ciento de los embriones son anormales; de los 35 a los 39 años es el 60 por ciento y de los 40 años en adelante llega a un 80 por ciento”, es decir que a mayor edad más posibilidades de que los embriones sean anormales.

“A la declinación de la fertilidad de la mujer, la causa principal es la aneuploidia anormal en los embriones, por lo tanto el siglo 21 nos da una herramienta muy grande para saber si esa pareja puede tener un embrión euploide para poder transferir”, graficó.

Con todos estos datos se puede afirmar que “compatible con la vida del estudio genético pre implantación es la euploidia, es decir los 22 pares de cromosomas más el 23 que determina si es varón o mujer” y estaríamos en presencia de un embarazo normal.

Por otro lado “los otros, que presentan trisomías o monosomías no son compatibles con la vida, excepto la trisomía 21 que es el Síndrome de Down, el resto no son compatibles con una vida normal. Por ejemplo el síndrome de Patau, el bebé muere en el seno materno o puede llegar a vivir un máximo de 48 horas con una serie de malformaciones muy grandes”, por lo tanto cuando se diagnostican estas complicaciones en el estudio genético no se realiza la fertilización.

Por lo tanto, “el diagnostico genético pre implantación sirve para mujeres en las que falla la implantación en repetidas ocasiones, mujeres que han tenido múltiples abortos y no se descubre la causa que los provoca, hombres con una seria complicación en su semen y mujeres con edad reproductiva avanzada”, para determinar antes de la transferencia del embrión las anomalías.

El profesional puntualizó que “estos cuatro requisitos son fundamentales para que una pareja que no puede lograr un embarazo realice este estudio”, ya que son muy costosos y las obras sociales no los reconocen.

El estudio de genética de los embriones pre implantación se realiza en Rosario en el Instituto de Fertilidad Asistida Julio Colabianchi. Para ello cuenta con un equipo de secuenciación NGS, que es el único que realiza este estudio en el país. Muchos centros de fertilidad asistida toman la célula del embrión y lo envían a Estados Unidos a estudiar. Pero desde el año 2013 se realizan en la ciudad.

La fertilización asistida avanzó notablemente en los últimos años, ya que pasó de un 4 por ciento a un 52 por ciento la posibilidad de lograr un embarazo. Cambiaron mucho las técnicas y las parejas que pueden acceder a estos tratamientos son todas las que no pueden lograr un embarazo.

La sensibilidad en este tema es fundamental y para Colabianchi “la regla de oro es que el médico que hace reproducción asistida y de alta complejidad piense que cada pareja es única, que no hay que hacerle tratamiento de alta complejidad a todo el mundo porque si, sino que tiene que haber una causa y que como regla de oro es que hoy se terminaron los tratamientos extensos”, enfatizó.

Como ejemplo graficó que “en un mes o mes y medio como máximo se pueden conocer todos los factores que afecten a la pareja para no lograr el embarazo y luego acceder a las distintas técnicas”.

Otra gran arma del siglo 21 es la crio preservación de óvulos, pero mucho más es el estudio genético pre implantación que determina las complicaciones en la formación de los cromosomas.

Lejos de aquellos embarazos múltiples que ocurrían en los albores de esta técnica, “hoy se transfiere el embrión el día quinto y uno por vez”, aclaró.

Otra discusión que surge a partir de estas nuevas técnicas es el comienzo de la vida humana, el nuevo Código Civil y Comercial de la Nación establece en su artículo 19 que “la existencia de la persona humana comienza con la concepción”, a diferencia del Código Civil anterior que especificaba que esto ocurría “en el seno materno”.

Esto abre otro debate ético, moral y legal sobre el comienzo de la existencia humana.

(*) Julio Colabianchi, médico, Mat. 4818.