Trisomía 13 y 18: la importancia de estar informados para afrontar un trastorno genético
Mariana Vaccaro y María Eugenia Pallavidini son integrantes de un grupo de madres y padres encargados de difundir, visibilizar y sostener a familiares de personas con dicho trastorno. Conclusión dialogó con ellas.
Por Gisela Gentile
Las trisomías son un trastorno genético y se refiere a la presencia de un cromosoma extra en las células del ser humano. Para ejemplificar, podemos decir que las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra. En la trisomía 18 (síndrome de Edwards) el cromosoma de más es el 18, y en el síndrome de Patau (trisomía 13) el 13.
Ante el diagnóstico muchas madres y padres no saben a quién recurrir, y de dónde obtener información que les ayude a transitar esos momentos de angustia ante lo desconocido.
Como en todos los ámbitos de la vida, la información es la herramienta de transformación, por ello visitaron los estudios de Conclusión Mariana Vaccaro y María Eugenia Pallavidini, que dialogaron sobre la trisomía 13 y 18.
“En mi caso me lo detectaron en la semana 10 de embarazo, mi hija nació en el 2007, en otros nacimientos se enteran en el momento del parto, lo cual implica que los padres la pasen muy mal. Ya que la falta de información hace que estén deambulando de médico en médico”, sostuvo Mariana Vaccaro.
En torno al trato de los profesionales para con la familia del recién nacido con trisomía, muchas veces no es el esperado, “las mamá y papás debemos estar informados de antemano, ya que muchos médicos lo ven solo como un caso, dejando de lado que es tu hijo. En muchas situaciones, y muy a la ligera, te preguntan si lo desconectan o no, teniendo minutos para decidir sobre la vida de tu hijo”, enfatizó.
María Eugenia Pallavidini también nos expresó su parecer acerca de su experiencia de vida con su hijo Valentino, “las estadísticas son generales y solo nos dan una idea, pero no son determinantes, ya que cada uno va haciendo su propias vivencias. Por ello es importante que nos agrupemos, conectemos, y compartamos con otras familias situaciones que ya hemos atravesado”, añadió.
Cada caso es único y todo depende que células se verán afectadas por la Trisomía, “también es clave el acompañamiento profesional para no llegar a intervenciones innecesarias perfectamente evitables con estimulación”, concluyó.